Quando il tumore ha una componente genetica ereditaria

Pochi tipi di cancro hanno tra le proprie cause fattori genetici ereditari. Si tratta di neoplasie che comprendono alcuni tipi di tumore al seno, al colon, all’ovaio. Il rischio di sviluppo di queste malattie è influenzato da alcune mutazioni genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli, in famiglie nelle quali la frequenza di alcuni tumori è particolarmente elevata rispetto alla popolazione generale. Si parla in questi casi di tumori ereditari, anche se in realtà non si eredita la malattia, ma una serie di caratteristiche genetiche che ne favoriscono lo sviluppo e ne aumentano la probabilità rispetto a chi non ne è portatore. Ciò non significa che nelle persone con quelle caratteristiche il tumore si svilupperà con certezza, ma solo che per loro il rischio di ammalarsi è più alto rispetto al resto della popolazione.

BRCA1 e BRCA2 sono esempi di geni che, quando sono alterati, aumentano la probabilità di sviluppare alcuni tipi di cancro. Più precisamente, essere portatori di una variante del gene BRCA aumenta notevolmente la probabilità di un cancro al seno e alle ovaie nelle donne, e di uno al seno e alla prostata negli uomini.

Oltre ai geni BRCA, i ricercatori hanno di recente identificato più di 100 nuove varianti genetiche associate a un aumento del rischio di cancro al seno, alla prostata e alle ovaie. Essere portatori di una singola variante genetica aumenta leggermente il rischio di sviluppare una neoplasia, mentre averne più di una potrebbe avere un impatto maggiore sulle probabilità di ammalarsi.

Si stima che tra il 5 e il 10 per cento delle persone che sviluppano un tumore possieda una mutazione ereditaria in un gene che ne favorisce l’insorgenza.

Avere ricevuto la diagnosi di un tumore associato a una mutazione ereditaria comporta sfide aggiuntive, dal punto di vista sia emotivo sia delle relazioni. Significa, infatti, che anche parenti stretti, come sorelle, fratelli o figli, possono condividere questa caratteristica ed essere esposti a un maggior rischio di sviluppare tumori.

Informare i propri parenti della presenza, in famiglia, di una mutazione che predispone al cancro può essere difficile, ma è necessario.

Potranno così scegliere di verificare se sono anche loro portatori della mutazione. I test vanno svolti, su prescrizione di un medico genetista, in centri specializzati e convenzionati con il servizio sanitario nazionale. In caso di positività, a seconda del tipo di mutazione, un oncologo può suggerire strategie per ridurre il rischio di malattia. Tra i suggerimenti vi possono essere:

• Sottoporsi a chirurgia preventiva. Per certi tipi di tumore, dopo aver soppesato i rischi e i benefici assieme al medico, si può ricorrere alla chirurgia preventiva, che riduce drasticamente il rischio di cancro per esempio del seno e delle ovaie in caso di mutazioni nei geni BRCA;
• Effettuare esami a cadenze ravvicinate per identificare precocemente l’eventuale insorgenza di un tumore. In determinati casi esistono appositi programmi di sorveglianza con visite ed esami strumentali periodici per rilevare la presenza di un eventuale tumore il prima possibile.

La scoperta di essere affetti da un tumore che è dovuto a una mutazione ereditaria è un evento critico per l’intera famiglia, che può influenzare le dinamiche familiari, richiedere una fase di adattamento e avere conseguenze di cui seguono alcuni esempi.

• Una mutazione ereditaria che predispone a uno o più tipi di cancro ha un potenziale impatto sulla salute di altri membri della famiglia, dato che potrebbero esserne anch’essi portatori;
• può influire sulle decisioni riproduttive di una coppia, sia perché l’insorgenza della neoplasia potrebbe riguardare organi dell’apparato riproduttivo, sia per il timore di trasmettere ai propri figli la stessa mutazione genetica;
• può mettere le persone coinvolte di fronte a scelte, come la mastectomia preventiva per evitare il cancro o i controlli ravvicinati per la diagnosi precoce;
• tutta la faccenda può anche essere percepita come un’intromissione in aspetti molto privati dell’esistenza;
• soprattutto nei più giovani, per esempio i figli, la consapevolezza di essere portatori di una mutazione che può portare allo sviluppo di un cancro può influenzare l’intera esistenza.

Tutto ciò può comportare un forte carico emotivo per l’intero gruppo familiare. I membri della famiglia che sono portatori possono provare depressione, ansia, rabbia. Possono rivolgere queste emozioni contro chi li ha resi consapevoli del fattore di rischio. Inoltre possono soffrire di senso di colpa per la possibilità che la variante patogena sia trasmessa ai propri figli. I parenti non portatori invece si sentono spesso in colpa nei confronti dei familiari affetti dalla mutazione e possono essere soggetti alla cosiddetta sindrome dei sopravvissuti.

In molti casi, tuttavia, sapere di condividere un fattore genetico comune che predispone al cancro può portare a una maggiore unione tra i membri della famiglia.

Spesso affrontare un tumore con una componente ereditaria in famiglia non è semplice. Tuttavia, i risultati di diversi studi hanno mostrato che una comunicazione aperta e il fare squadra aiutano a gestire la situazione in modo più positivo.

Spesso, l’approccio positivo di uno dei membri della famiglia può influenzare anche gli altri, incoraggiandoli, per esempio, a sottoporsi alle indagini per verificare la presenza della mutazione e, in caso di esito positivo, a mettere in atto strategie di prevenzione o di sorveglianza attiva.

Qualunque decisione sulla propria salute è però una questione strettamente privata: è quindi sempre fondamentale sostenere i membri della famiglia, rispettando e non forzando le loro scelte e comportamenti.